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Neugeborenen-Screening

Was ist das eigentlich ?

Was bedeutet Neugeborenen-Screening?

Abb.1: Blutuntersuchung

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind und unbehandelt zu Organschäden, geistigen und körperlichen Behinderungen oder gar Todesfällen führen können. Erkennt und behandelt man diese Erkrankungen frühzeitig, so können diese Folgen in den meisten Fällen vermieden oder zumindest gemindert werden.

Diese Erkrankungen treten bei circa einem von 1.200 Neugeborenen auf.

Deshalb finden seit 40 Jahren bei allen Neugeborenen Blutuntersuchungen statt. Diese Untersuchungen wurden im Laufe der Zeit wesentlich verbessert und auf weitere Krankheiten ausgeweitet. Seit 1.Januar 1999 besteht für alle Neugeborenen in Bayern, seit 1. Juli 2005 für alle Neugeborenen Deutschland weit die Möglichkeit einer Blutuntersuchung auf 14 angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen.

Wann und wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Die Blutuntersuchung sollte nach Möglichkeit bei jedem Neugeborenen im Alter von 36 bis 72 Lebensstunden vorgenommen werden. Auf jeden Fall soll vor der Entlassung aus der Klinik (auch bei einer ambulanten Entbindung) das Blut abgenommen werden, da bei einigen Erkrankungen die Behandlung möglichst früh begonnen werden muss. Erfolgt die Blutabnahme vor der 36. Lebensstunde, kann es vorkommen, dass eine vorliegende Erkrankung noch nicht erkannt wird. Die Untersuchung sollte deshalb in diesen Fällen von der Hebamme oder vom Kinderarzt wiederholt werden.

Dem Baby werden aus der Ferse ein paar Tropfen Blut entnommen, auf eine Testkarte getropft, getrocknet und in ein für das Neugeborenen-Screening zugelassenes Labor geschickt. Für die Blutentnahme sind die Geburtsklinik, die Hebamme oder der niedergelassene Kinderarzt verantwortlich.

 

Abb.2: Testkarte

Keine Nachricht – gute Nachricht

Sollte die Untersuchung Hinweise auf eine Erkrankung bei dem Kind ergeben, werden die Eltern unverzüglich benachrichtigt. Unauffällige Ergebnisse werden nur dem verantwortlichen Arzt, der das Screening durchgeführt hat, meist in der Geburts- oder Kinderklinik oder dem Kinderarzt und auf Wunsch der Hebamme mitgeteilt.

Das Kind macht einen gesunden Eindruck. Muss es dennoch untersucht werden?

Ja! Die meisten Kinder, die an angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörungen leiden, zeigen kurz nach der Geburt keinerlei Auffälligkeiten. Das Neugeborenen-Screening ermöglicht die Entdeckung der Erkrankung, bevor es zu einem sichtbaren Schaden kommt. Wird die Therapie dann frühzeitig eingeleitet, können die Folgen der Erkrankung verhindert oder gemildert werden.

Was ist, wenn das Untersuchungsergebnis auffällig ist?

Ein auffälliges Untersuchungsergebnis kann bedeuten, dass bei dem Kind der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechsel- oder Hormonstörung besteht. Das Ergebnis der Screeninguntersuchung ist allerdings noch keine ärztliche Diagnose. Daher muss ein auffälliges Untersuchungsergebnis zunächst kontrolliert werden. Abhängig vom Ergebnis wird das Screening wiederholt oder werden sofort weitere diagnostische Untersuchungen durchgeführt. Eine Wiederholungsuntersuchung kann aber auch notwendig sein, wenn zum Beispiel der Zeitpunkt der Blutabnahme nicht optimal war. Ein auffälliges Ergebnis wird dem verantwortlichen Arzt, d.h. der Geburtsklinik oder dem Kinderarzt umgehend vom Labor mitgeteilt. Dieser wird dann eine Kontrolluntersuchung durchführen oder die Eltern mit dem Kind zum Kinderarzt oder in eine Kinderklinik schicken. Spricht auch die Kontrolluntersuchung für eine Erkrankung des Kindes, so sollte es in einer für Stoffwechselkrankheiten bzw. Hormonstörungen spezialisierten Kinderklinik vorgestellt werden, um weitere Untersuchungen durchführen zu lassen. Bestätigt sich hier die Diagnose, wird sogleich die erforderliche Behandlung eingeleitet.

Was ist wenn ein Kind erkrankt ist?

Versuchen Sie, Ruhe zu bewahren. Oftmals ist es für die betroffene Familie schwierig, sich in der neuen Situation zurechtzufinden. Die Eltern fühlen sich anfangs vielfach allein gelassen, haben viele Fragen, sind verunsichert oder fühlen sich mit der Erkrankung überfordert. Spezialisierte Kinderärzte in Stoffwechselzentren oder Zentren für Hormonstörungen (endokrinologische Zentren) helfen weiter. Bei Anruf in diesen Zentren können Sie einen Termin zur ambulanten Vorstellung oder – falls nötig- zur stationären Aufnahme des Kindes vereinbaren und dort ausführliche Informationen über die bestehende Erkrankung erhalten. Wir empfehlen, dies mit dem Kinderarzt zu besprechen. Unterstützung finden betroffene Familien auch häufig in Eltern-Selbsthilfegruppen. In unserer Linksammlung finden Sie Selbsthilfegruppen.

Welche Krankheiten werden gescreent?

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Häufigkeit: Eines von 12.000 Kindern ist betroffen.
Diese Krankheit ist eine Hormonstörung. Sie beruht auf einem Defekt bei der Bildung von Steroidhormonen in der Nebennierenrinde. Die Erkrankung kann zu einer Vermännlichung der Mädchen sowie einer verfrühten Pubertät der Kinder beiderlei Geschlechts führen. Daneben kommen auch Todesfälle im Säuglingsalter (mitunter schon in der zweiten Lebenswoche) auf Grund des so genannten Salzverlustsyndroms vor. Beginnt man frühzeitig mit einer Hormonersatztherapie so können der Tod und ein Großteil der sonstigen Symptome verhindert werden.

Hypothyreose

Häufigkeit: Eines von 4.000 Kindern ist betroffen.
Die Kinder leiden an einer angeborenen Unterfunktion der Schilddrüse. Unbehandelt führt die Hypothyreose zu schweren Störungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung. Bleibende geistige Behinderungen, Zwergwuchs (Kretinismus) und Schwerhörigkeit sind die Folgen. Zusätzlich kann es in der Neugeborenenperiode zu einer verstärkten und verlängerten Neugeborenengelbsucht sowie Trinkschwäche und Apathie kommen. Bekommen die Kinder frühzeitig Schilddrüsenhormone, entwickeln sie sich in den allermeisten Fällen völlig normal. Die Intelligenzentwicklung ist dann nicht eingeschränkt. Beginnt die Therapie zu spät, so können die bis zu diesem Zeitpunkt aufgetretenen Behinderungen nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Phenylketonurie (PKU)

Häufigkeit: Eines von 10.000 Kindern ist betroffen.
Diese Krankheit beruht auf einer Störung bei der Verwertung der Aminosäure Phenylalanin. Die Kinder fallen zunächst äußerlich noch nicht auf. Die Erkrankung führt unbehandelt jedoch zu einer fortschreitenden geistigen und körperlichen Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Bewegungsstörungen (Spastik) und geistiger Behinderung. Wird die Phenylketonurie frühzeitig erkannt, so können ihre Folgen durch eine ärztlich kontrollierte phenylalaninarme Diät vermieden werden.

MCAD- Mangel

Häufigkeit: Eines von 10.000 Kindern ist betroffen.

Beim MCAD-Mangel liegt ein Defekt der Fettsäureverwertung vor. Die Engiegewinnung aus den Fettsäuren ist gestört. Die Kinder haben eine verringerte Fastentoleranz. Das bedeutet, dass diese Kinder nur eine begrenzte Zeit ohne Nahrung auskommen. Dies kann bei Infekten oder während anderweitig bedingter Fastenperioden zu Hypoglykämie (Unterzucker) und akuten lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen, die tödlich verlaufen können. Wird die Diagnose rechtzeitig gestellt und werden Kinder und Mütter gezielt betreut und beraten, so lassen sich die Stoffwechselkrisen in der Regel vermeiden.

Dies sind die Krankheiten, die unter den gescreenten Krankheiten am häufigsten auftreten. Die anderen Krankheiten sind sehr selten. Nähere Informationen dazu finden sich auf den Internetseiten der Fachgesellschaften für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) oder Hormonstörungen (APE) sowie in den AWMF Leitlinien (s. Linksammlung).

Warum werden die Eltern in Bayern aufgefordert einer Weitergabe der Screeningdaten an den Öffentlichen Gesundheitsdienst zu zustimmen?

Tracking: Kein Kind aus den Augen verlieren

Immer wieder gehen Testkarten verloren oder das Screening wird z.B. bei einer Verlegung in die Kinderklinik vergessen. Mitunter ist es auch schwierig, die Eltern bei einem auffälligen Befund zu erreichen oder sie versäumen es, die Kontrolluntersuchung durchführen zu lassen. Um sicherzustellen, dass die erkrankten Kinder auch in diesen Fällen frühzeitig erkannt und behandelt werden können, gibt es in Bayern ein Screeningzentrum im Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL, öffentlicher Gesundheitsdienst). Sofern die Eltern damit einverstanden sind, dass die Daten ihres Kindes an das Screeningzentrum übermittelt werden, können die Mitarbeiterinnen des Screeningzentrums dafür sorgen, dass die Eltern über einen auffälligen Befund oder eine notwendige Wiederholungsuntersuchung auf jeden Fall informiert werden.

Datenübermittlung

Die Zustimmung der Eltern, dass das Screeningzentrum und das Gesundheitsamt die Daten der Kinder erhalten dürfen, ermöglicht folgendes:

  1. Die Eltern werden informiert, wenn keine Blutprobe im Labor eingegangen ist (sog. Sicherstellung der Vollständigkeit). Der Ablauf ist folgendermaßen:
    Name und Anschrift des Neugeborenen sowie der Befund der Erstuntersuchung werden vom Untersuchungslabor an das Screeningzentrum im LGL übermittelt. Das Screeningzentrum schickt Listen mit den Namen und Anschriften, nicht jedoch den Befunden, an das jeweils zuständige Gesundheitsamt. Das Gesundheitsamt vergleicht die Liste der untersuchten Kinder mit der Geburtenliste des Einwohnermeldeamtes. Ein Kind steht nicht auf der Liste der gescreenten Kinder, wenn zum Beispiel die Testkarte verloren gegangen ist oder wenn die Eltern der Übermittlung der Daten an das Screeningzentrum nicht zugestimmt haben. In diesen Fällen nimmt das Gesundheitsamt Kontakt zu den Eltern auf und informiert sie, dass keine Blutprobe im Labor eingegangen ist. Spätestens nach sechs Wochen werden die Daten beim Gesundheitsamt gelöscht.
  2. Die Eltern werden vom Screeningzentrum erinnert, wenn eine notwendige Kontroll- oder Zweituntersuchung nicht zeitnah durchgeführt wird, damit betroffene Kinder wirklich frühzeitig eine Therapie erhalten.

Datenschutz

Im Screeningzentrum werden die Daten unter ärztlicher Verantwortung und Schweigepflicht verarbeitet. Sie werden anonymisiert wissenschaftlich ausgewertet (beispielsweise wird die Häufigkeit von Erkrankungen ermittelt). Personenbezogene Daten werden nach drei Jahren gelöscht. Die Zustimmung zur Datenübermittlung ist freiwillig. Falls der Datenübermittlung nicht zugestimmt wird, entstehen den Eltern und ihren Kindern daraus keine Nachteile. Allerdings müssen dann Kinderarzt und Eltern bei einem kontrollbedürftigen Befund selbst darauf achten, dass alle notwendigen Kontrolluntersuchungen auch wirklich durchgeführt werden. Außerdem wird das Gesundheitsamt die Eltern noch einmal kontaktieren, da ihr Kind nicht in der Screeningliste erfasst wurde. Falls die Einwilligung in die Datenübermittlung rückgängig gemacht werden soll, kann die Löschung der Daten im Screeningzentrum jederzeit durch ein kurzes Anschreiben veranlasst werden.

Kostenerstattung

Die Kosten für das Screening werden von den Krankenkassen übernommen.

Ergebnisse des Bayerischen Neugeborenen-Screenings 1999 bis 2008

Erfolge des Trackings und der Sicherstellung der Vollständigkeit

  1. Teilnahmerate am Screening
    In den Jahren 1999 bis 2008 wurden in Bayern über 99% der Neugeborenen gescreent. 1,4% der Eltern lehnten allerdings die Datenübermittlung ab, so dass für 98,5% von mehr als 1,1 Millionen neugeborenen Kindern ein durchgeführtes Stoffwechselscreening dokumentiert werden konnte. 0,1% der Eltern lehnten das Screening selbst ab, hierunter waren die Eltern eines Kindes mit einer angeborenen Hypothyreose. Dieses Kind konnte, da das Screening von den Eltern abgelehnt wurde, nicht frühzeitig diagnostiziert werden.
    Durch die Sicherstellung der Vollständigkeit wurden mehr als 1000 Kinder nachgescreent, deren Eltern dem Screening und der Datenübermittlung zugestimmt hatten, die aber auf Grund präanalytischer Fehler wie z.B. verlorengegangener Testkarten nicht gescreent waren.
  2. Anteil der durchgeführten Kontrolluntersuchungen
    Ohne weitere Aufforderung gingen 84% der 34.128 notwendigen Kontrolluntersuchungen im Labor ein, 16% mussten vom Screeningzentrum ein oder mehrmals angefordert werden. Durch dieses Trackingverfahren wurden über 99% der notwendigen Kontrolluntersuchungen durchgeführt. Insgesamt wären ohne das Tracking 40 der 905 betroffenen Kinder (4,4%) nicht frühzeitig diagnostiziert worden.
    Unter 1,1 Millionen gescreenten Kindern wurden in Bayern 905 Kinder mit einer angeborenen Stoffwechsel¬ oder Hormonstörungen entdeckt, das heißt eines von 1.230 Neugeborenen ist von einer dieser Krankheiten betroffen.

Tab.1 Häufigkeit der im Screening entdeckten Krankheiten

 

Januar 1999 - Dezember 2008 N = 1.112.982

Anzahl

Hypothyreose

339

Adrenogenitales Syndrom

104

Galaktosämie (klassische Form)

16

Biotinidase-Mangel

15

Phenylketonurie (PKU) 106 / HPA 112

218

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel

118

weitere seltene Erkrankungen

95

Summe

905

Langzeitstudie

Damit das Wissen um diese sehr seltenen Erkrankungen verbessert wird und um den Erfolg der durchgeführten Therapien zu überprüfen, hat das Bayerische Ministerium für Gesundheit und Umwelt (StMUG) das Screeningzentrum im Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) beauftragt, eine Langzeit-Untersuchung durchzuführen. Dazu werden bayernweit Eltern von Kindern mit einer Stoffwechselerkrankung oder einer Hormonstörung zunächst einmal jährlich, später alle zwei Jahre mit einem Fragebogen zur Therapie und der Entwicklung ihres Kindes befragt. So können Informationen von vielen betroffenen Familien und Kindern zusammengetragen werden. Die seit 1999 laufende Langzeitstudie konnte bereits dazu beitragen, die Situation erkrankter Kinder zu verbessern. So konnten z.B. Schwachstellen in der Versorgung erkannt und bearbeitet werden. Alle Kinderärzte Bayerns, die dem erweiterten Neugeborenen-Screening angeschlossen sind, werden jährlich über Ergebnisse und Empfehlungen informiert. Zudem erfolgen regelmäßig Publikationen in Fachzeitschriften und auf medizinischen Fachkongressen.

Die Daten werden unter ärztlicher Aufsicht und unter Wahrung der ärztlichen Schweigepflicht verwendet und nur solange aufbewahrt, wie dies für die Durchführung und Auswertung der Studie notwendig ist.

In der untenstehenden Linksammlung finden Sie speziell für die Langzeitstudie unser Formular zur Einwilligung und Elternaufklärung. Außerdem sind dort verschiedene Berichte der Langzeitstudie publiziert.

Ergebnisse der Langzeitstudie

An der Langzeitstudie beteiligen sich ca. 90% der Eltern. Für die meisten der betroffenen Kinder hat das Screening eine normale oder erheblich bessere Entwicklung ermöglicht. Für einige Krankheiten, so z.B. den 1999 neu aufgenommenen MCAD-Mangel konnte gezeigt werden, dass die Anzahl der Krisen mit Todesfolge oder anschließender Behinderung durch das Screening signifikant reduziert werden konnte (Nennstiel-Ratzel et al. 2005). Kinder mit einer angeborenen Hypothyreose, die im Alter von sechs Jahren von einem Kinderarzt und einer Psychologin untersucht wurden, zeigten hinsichtlich ihrer Entwicklung keine Unterschiede zu gleichaltrigen Kindern ohne Hypothyreose. Allerdings waren unter ihnen mehr Kinder mit Übergewicht. (s. Bericht: Kinder mit Hypothyreose in Bayern im Kasten, Arent et al. 2007).
Es können immer neue Familien für die Studie gewonnen werden und es ist wichtig, dass sich möglichst viele Eltern an der Befragung beteiligen.

Regelungen des Gendiagnostikgesetzes, die das Neugeborenen-Screening betreffen

Das Verfahren des Neugeborenen-Screenings ist seit 2005 detailliert in der sogenannten Sreeningrichtlinie (Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zum 6. Lebensjahr, Anlage2 PDF siehe Kasten) geregelt. Seit 1. Februar 2010 ist das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – PDF siehe Kasten) in Kraft. Der Gesetzgeber hat festgelegt, dass das Neugeborenen-Screening unter dieses Gesetz fällt. Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) ist nun aufgefordert, die Screeningrichtlinie zu aktualisieren. Damit gilt auch für das Neugeborenen-Screening der sogenannte Arztvorbehalt. Das bedeutet, dass die Verantwortung für die Durchführung dieser Untersuchung einschließlich der erforderlichen Aufklärung und Beratung beim Arzt oder der Ärztin verbleiben muss. Die zur Durchführung des Screenings erforderliche Blutabnahme kann jedoch weiterhin nach allgemeinem Arztrecht auf die Hebamme und die Pflegekräfte delegiert werden (BT Drs. 16/10532).

Was bedeutet dies für die Hebammen?

§7 Durchführungsverantwortung für das Screening:

Die Verantwortung für die Durchführung des Screenings (d.h. dass das Screening durchgeführt wird) liegt nach §7 der Screeningrichtlinie bei dem Leistungserbringer, der die Geburt des Kindes verantwortlich geleitet hat. Dies kann auch die Hebamme sein. Weiter heißt es in §8 dass vor Entlassung oder Verlegungbei jedem Neugeborenen Blut für das Screening abgenommen werden soll. Erfolgt diese Blutentnahme vor der 36. Lebensstunde (sog. Frühabnahme) wird ein Zweitscreening nach der 36. Lebensstunde gefordert.

Bis die Richtlinie angepasst ist, empfehlen wir Hebammen folgendes Vorgehen:

In der Klinik sollte auch bei einer ambulanten Entbindung unbedingt darauf geachtet werden, dass die sog. Frühabnahme noch in der Klinik erfolgt. Einige der gescreenten Krankheiten können sehr früh eine lebensbedrohliche Krise auslösen, so dass eine erste Blutabnahme bis zur 72. Lebensstunde gesichert sein sollte. In diesen Fällen soll die Mutter noch in der Klinik von einem Arzt aufgeklärt werden und wie bisher die schriftliche Einwilligung auf der Eltern¬information erteilen. Die zweite Blutentnahme kann die Hebamme dann durchführen. Sollte ausnahmsweise eine erste Blutentnahme in der Klinik nicht erfolgen, so sollte die Mutter in der Klinik aufgeklärt und die Einwilligung eingeholt werden. Die Hebamme nennt auf dem Untersuchungsantrag den verantwortlichen Arzt, der auch den Befund erhält. Die Hebamme erhält einen Zweitbefund, wenn ein Sorgeberechtigter sein Einverständnis auf dem Untersuchungsauftrag durch Unterschrift gegeben hat. Der Untersuchungsauftrag wird mit der Screeningkarte ins Labor geschickt.

Wird das Kind nicht in der Klinik entbunden, so sollte die Hebamme mit einem Gynäkologen oder Kinderarzt zusammenarbeiten, der die Eltern aufklärt, die schriftliche Einwilligung einholt und den Befund erhält. Er wird auf dem Untersuchungsauftrag mit Namen und Adresse sowie Telefonnummer vermerkt.

Was bedeutet dies für die Ärzte?

Die Eltern müssen vor dem Screening an Hand der Elterninformation (PDF s. Kasten) von einem Arzt/ einer Ärztin über das Screening aufgeklärt werden. Anschließend müssen die Eltern vor der Blutabnahme schriftlich auf eben diesem Informationsblatt in das Screening einwilligen. Die Blutentnahme kann delegiert werden.

Das Labor darf die Analyse der Blutprobe nur vornehmen, wenn ihm ein Nachweis der Einwilligung vorliegt. Als Nachweis wird eine schriftliche oder elektronische Bestätigung der verantwortlichen ärztlichen Person als ausreichend erachtet. Die hierfür erforderlichen Formulare können beim Screeninglabor angefordert werden.

Der Befund geht vom Labor an den Arzt, auch wenn er die Blutentnahme an eine Hebamme delegiert hat. Im Falle eines pathologischen Befundes, ist er verpflichtet die Eltern zu informieren und je nach Befund zum Kinderarzt oder in ein Stoffwechsel- bzw. endokrinologisches Zentrum zu schicken.

Was sind die Aufgaben des Screeningzentrums?

Das Screeningzentrum des bayerischen Landesamtes für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) ist Teil des öffentlichen Gesundheitsdienstes und hat folgende Aufgaben:

  1. Tracking: Das bedeutet kein Kind aus den Augen zu verlieren und zu gewährleisten, dass die Screeninguntersuchung allen Neugeborenen angeboten wird und besonders bei kontrollbedürftigen Befunden weiterführende Untersuchungen zeitnah sichergestellt werden.
  2. Sicherstellung der Prozessqualität des Screenings: Das bedeutet, dass das Screeningzentrum mithilft die Abläufe des Screenings zwischen den einzelnen Beteiligten (Geburtsklinik, Arzt, Hebamme, untersuchendes Labor und wenn nötig des Behandlungszentrums bzw. behandelnden Kinderarztes) zu optimieren.
  3. Die wissenschaftliche Begleitung des Screenings mithilfe einer Langzeitstudie.
  4. Beratung von Eltern und Beantwortung von Fragen zum Neugeborenen-Screening und zur Langzeitstudie.

Kontakt

Für weitere Fragen stehen Ihnen die Mitarbeiter des Screeningzentrums gerne zur Verfügung.

Tel. 09131 6808-5204 Montag bis Donnerstag 8.00-16.00h, Freitag 8.00 – 14.00h

Email: screening@lgl.bayern.de

Für die Langzeitstudie: Frau Karola Kunstmann : Tel. 09131 6808-5109

Email: karola.kunstmann@lgl.bayern.de

  

Details

Dr. Alfred Glocker
Leiter Gesundheitsamt Leitender Medizinaldirektor